基因组图景中的乳腺癌意识

研究人员 澳门网投十大信誉平台 (UP)通过识别使非洲妇女更容易患某些形式的乳腺癌的基因来对抗侵袭性乳腺癌，使今天变得重要起来. 然而，这并非易事，因为澳门网投十大信誉平台对非洲人口的基因组信息知之甚少. 这只是北方邦的研究项目之一，旨在确保对社会有明显的好处, 在未来，更多的生命可以从癌症的祸害中拯救出来. 

十月是 乳腺癌宣传月 在南非. 它强调了公共医疗机构和私营部门提高乳腺癌意识的重要努力.

乳腺癌是全球女性中最常见的癌症. 根据 世界卫生组织 大约2.每年有500万妇女被诊断患有乳腺癌，死亡率近70万妇女.

据估计，在南非，大约每27名妇女中就有1人会在一生中患上乳腺癌. 自2020年底以来，估计有7个.800万女性患有乳腺癌.

癌症是由基因组突变引起的. 许多基因突变可能在人的一生中发生，因此不是遗传的. 后者可能由包括急性或慢性压力在内的危险因素引发, 致癌物质, 酒精消费, 烟草制品, 饮食, 缺乏体育活动, 环境污染物, 紫外线辐射, 生殖和荷尔蒙因素, 职业暴露, infection-attributable癌症, 怀孕次数和年龄.

患乳腺癌也可能是一种遗传风险. 大约5%到10%的乳腺癌病例被认为是遗传性的. 女性从父母那里遗传的特定基因变异(突变)可能会影响她们患乳腺癌的概率. 有一级或二级亲属患有乳腺癌可能会使被诊断患有乳腺癌的风险增加两到三倍.

乳腺癌易感基因通常含有特定的变异，会降低女性身体修复受损DNA的能力. 有两种类型的变异在乳腺癌中起作用. 第一种类型被称为遗传的种系变异. 当特定的种系变异发生时，身体不太可能修复可能导致癌症的有害突变. 第二种类型的变异被称为体细胞变异，这种变异发生在女性一生中DNA受损时，并且在癌细胞的DNA中发现.  

生殖系变异可能增加女性患乳腺癌的易感性. 虽然几种种系乳腺癌易感基因的变异起着作用, 研究最多的基因涉及受损DNA的修复，包括BRCA1和BRCA2, 其次是PALB2. 其他重要基因的例子是ATM和TP53.

拥有BRCA1或BRCA2基因的遗传突变可能会使女性在80岁时患乳腺癌的风险增加10倍至7倍. PALB2与BRCA2在DNA修复过程中相互作用.  

文献表明，PALB2基因突变的女性在70岁时患乳腺癌的可能性为35%. 其他重要的基因是ATM和TP53. BRCA1和BRCA2中的有害变异导致90%的遗传性乳腺癌, 然而, 许多乳腺癌患者已被证明没有BRCA1或BRCA2突变.

乳腺癌的诊断方法在过去几年中有了显著的发展. 它试图针对在患者身上发现的乳腺癌类型进行治疗.

乳腺癌的分类如下:

乳腺癌被归类为Luminal A, 腔的B, HER2 +, 三负, 克劳丁低和正常. 就常见的标记而言, 检查孕激素受体(PR)的存在, 雌激素受体(ER)和为人表皮生长因子受体2 (HER2)状态. ER和PR的存在意味着它们可以用受体靶向治疗方法治疗, 高HER2水平通常表明癌症生长迅速, 但可能会被针对HER2的药物靶向.

没有ER和PR且HER2水平低的癌症被称为三阴性，通常治疗更具挑战性，需要化疗.

如上所述的乳腺癌类型将有助于确定在ER方面遵循的路径, PR和her2靶向治疗以及精准靶向治疗的需求, 手术, 化疗, 和辐射. 因此, 与许多年前不同, 乳腺癌没有全面的治疗方法, 但根据癌症类型和特定基因变异的存在，这是因人而异的.

一个重要的因素是，大多数设计乳腺癌易感试验的研究都是在欧洲和亚洲人群中进行的，乳腺癌试验主要是根据后者的数据设计的.

仅对非洲人口进行了少量的基因组检测, 尼日利亚患者，乌干达和喀麦隆患者. Eygelaar最近的研究, 来自澳门网投十大信誉平台的Janse van Rensburg和Joubert在2022年调查了来自不同民族语言群体的165名南非乳腺癌患者，并指出9%的女性有乳腺癌家族史(高于上述其他两项研究). UP团队在13名患者中鉴定了包括BRCA1在内的10个不同基因的致病/可能致病变异, BRCA2, PALB2和其他.

更大规模的癌症易感基因研究在南非和非洲其他地区至关重要，未来的研究应包括大型全外显子组(基因组的蛋白质编码部分)或基因组测序研究.

最近，人类基因组测序已经变得更加负担得起，一些研究正在非洲，特别是南非进行. 这将使研究人员了解非洲人乳腺癌易感性变异的频率, 但也涉及到影响大量其他遗传条件的变异.

消除癌症的完整战略需要综合提高认识，以解决这一疾病的负担, 预防策略, 有助于早期发现, 促进健康和福祉教育, 伴随着科学、发现和技术进步的加速.

朱伯特教授认为，“澳门网投十大信誉平台每天都在做澳门网投十大信誉平台每天都在做的事情, 因为澳门网投十大信誉平台想让别人的生活有所不同. 癌症患者和家人真正塑造了澳门网投十大信誉平台的人生旅程, 朋友, 的同事们, 同行, 澳门网投十大信誉平台的管理人员和学生, 也间接地受到每一个与他们相遇的人的影响".

乳腺癌的一些早期预警症状

根据 美国癌症协会 乳腺癌最常见的症状是新的肿块或肿块(尽管大多数乳房肿块是这样的) 不 癌症). 一个痛苦的, 边缘不规则的硬块更有可能是癌症, 但乳腺癌也可能是软性的, 轮, 温柔的, 甚至是痛苦的.

• 乳房全部或部分肿胀(即使感觉不到肿块)
• 皮肤凹陷(有时看起来像橘子皮)
• 乳房或乳头疼痛
• 乳头收缩(向内)
• 乳头或乳房皮肤发红、干燥、剥落或变厚
• 乳头溢液(母乳除外)
• 腋下或锁骨附近淋巴结肿大 

点击 侧栏中的信息图表 了解更多关于乳腺癌的快速信息.

研究人员

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  安妮·朱伯特教授

  Joubert教授于1998年在澳门网投十大信誉平台(UP)开始了分子和细胞癌症生理学的研究，当时她在获得生物化学博士学位(UP)后被任命为生理学高级技术助理。.
  
  通过她的工作, 她希望加强与工业界的合作, 以及与牛津大学(英国)的国内和国际研究合作, 巴斯大学(英国), 佛罗里达大学(美国), 贝勒医学院(美国), INSERM(法国), 约瑟夫·傅里叶大学(法国)和萨班奇大学(土耳其).
  
  朱伯特教授的研究重点主要是乳腺癌, 这是女性最常见的一种疾病——南非女性一生中患乳腺癌的风险是27分之一. 她的研究主要集中在:
  A)通过计算机模拟潜在抗癌剂的硅内设计;
  b) the chemical synthesis thereof in liaison with a pharmaceutical company; and
  C)对这些药物用于改善抗癌治疗的评价.
  
  世界范围内癌症的发病率正在上升. 在全球范围内, 每年有1400万人被诊断出患有这种疾病, 每年约有900万人因此丧生. 根据南非癌症协会的说法, 女性乳腺癌和男性前列腺癌是该国最常见的五种癌症之一. 然而, 根据世界卫生组织的数据, 30%到50%的癌症病例是可以预防的.
  
  朱伯特教授团队的研究成果有助于使用硅虚拟筛选(VS)方法来识别可能在进一步的下游分析和筛选中成功的先导化合物, 包括全基因组微阵列和蛋白质阵列, 寻找潜在的抗癌药物. 利用硅晶VS方法可以帮助科学家识别新的化合物，通过消除合成在筛选之前不能去除的不必要化合物的需要，大大降低了药物开发的成本.
  
  朱伯特教授还致力于转化研究，这些研究涉及可用于改善北方邦健康科学学院和自然与农业科学学院健康结果和医疗保健的科学发现, 从而实现联合国可持续发展目标3(良好健康和福祉).
  
  她最近开始了一个白血病研究项目，研究血小板在慢性髓系白血病进展中的作用, 一种主要影响老年人的疾病，是一种造血干细胞白血病. 她的基础癌症研究与临床研究相澳门网投十大信誉平台, 进一步促进转化研究，为具有独特基因型和表型特征的南非和非洲人口带来特别的好处.
  
  朱伯特教授的研究努力是受到她父亲去世的推动, 他于2020年9月被诊断出患有慢性骨髓性白血病和新型冠状病毒肺炎. 她说，他教她相信自己，并尽自己的一份力量来提高她每天与之打交道的人的生活质量. 她的另一个榜样是阿尔伯特·奈茨教授(Albert Neitz), 谁指导她的博士学位, 以及德克·范·帕潘多普教授, 生理学系主任. 朱伯特教授表示，这两种学术都激励了她，并激励她在职业生涯中付出更多努力.
  
  记住她父亲教给她的生活技能, 朱伯特教授的梦想是触动生命，并希望自己能被学生和同事视为好导师. “我希望人们记住我以积极的方式为别人的生活做出了贡献, 无论是教授澳门网投十大信誉平台还是澳门网投十大信誉平台, 或者为所有人的健康和幸福做出贡献.”
  
  为了放松，她喜欢普拉提和园艺.
  

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  Fourie Joubert教授

  Fourie Joubert教授在比勒陀利亚长大，并在澳门网投十大信誉平台获得所有学位。. He was offered an academic position towards the end of his PhD and has been doing research at UP for 30 years; this includes his postgraduate projects. 他说:“我没有因为工作或个人原因搬离比勒陀利亚。. “我一直尊重澳门网投十大信誉平台.”

  朱伯特教授表示，他的研究有助于改善世界，因为生物信息学, 尤其是基因组学, 与每一种生物有关吗. 他对从基因组角度研究人类健康特别感兴趣, 他自己的研究项目专注于乳腺癌.

  在他的学科范围内, 他的研究小组一直在研究影响南非患者乳腺癌易感性的新型基因组变异. 他与UP的各个小组——包括其他院系和研究所——广泛合作，研究病毒, 细菌, 真菌, 昆虫, 线虫, 植物, 动物与人类. 朱伯特教授尤其喜欢与迈克尔·佩珀教授的合作, 北方邦细胞和分子医学研究所所长, 比如囊性纤维化, 药物基因组学, 新型冠状病毒肺炎与疑似缺氧缺血性脑病的新生儿脑病.

  他的研究小组最近的亮点是发表了一篇论文 科学报告 2022年2月(Eygelaar, Jansen van Rensburg和Joubert). 它描述了南非妇女中新的乳腺癌易感性变异.

  回顾他的研究历程, 他说有很多人激励了他的研究工作，并特别提到了Dr. 弗朗西斯·柯林斯, 前国家人类基因组研究所所长, (美国), 他当时在美国国立卫生研究院，领导了公开的人类基因组测序项目. 他提到博士. 柯林斯仍然是基督教的伟大倡导者, 面对许多逆境, 是什么给了他个人的灵感.

  “作为一个副题, 我也一直在关注尼安德特人基因组和其他古代基因组项目的工作，很高兴看到Svante Pääbo因为他的尼安德特人基因组工作而获得今年的诺贝尔生理学或医学奖。”.

  至于学术榜样, 他提到了他的妻子, 安妮·朱伯特教授, 谁是北方邦生理学系的系主任. “她有着我所见过的最好的职业道德和对同事最关心的天性.”

  朱伯特教授希望通过他的研究给人们的生活带来真正的改变, 包括他的学生和公众. 他的研究很重要, 他说, 因为在基因组学时代，非洲基因组被严重忽视了, 特别是在健康方面. 他参与的许多项目都试图改变这种状况.

  生物信息学和基因组学领域对许多正在进行的生物科学研究至关重要. 对该领域感兴趣的学习者和澳门网投十大信誉平台应该注意到，它是高度多学科的，永远不会无聊, 他说. “每个人在野外都有自己的位置.”

  他的爱好和兴趣包括与儿子路易斯和妻子安妮一起骑哈雷戴维森摩托车, 还有卢克和莱娅, 他的金毛猎犬.

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